La atención a nuestros pacientes no se limita a entregar un resultado, sino busca proporcionar al paciente y su familia un diagnóstico acertado y el asesoramiento para permitirles seleccionar, junto con su médico tratante, las opciones de prevención y tratamiento de manera informada.

 

 


 

» Atención Genética Clínica

 

Las enfermedades genéticas son múltiples y variadas, afectando diversos órganos y sistemas, por lo que la genética, a diferencia de otras especialidades médicas, no se ocupa de un determinado sistema o aparato, o de un tipo de procedimiento diagnóstico o terapéutico, más bien se relaciona con las demás especialidades médicas, aportando una óptica diferente en el diagnóstico y manejo de la enfermedad.

El genotipo de un individuo está determinado por sus cromosomas y genes, contenidos en cada una de las células que forman un organismo. Hay unos 40 mil genes, cada uno de los cuales se encarga de una determinada función. Estos genes están situados en lugares específicos de los cromosomas, llamados loci.

Los 46 cromosomas de cada célula son heredados en partes iguales, 23 de cada uno de los padres y, a través de ellos, de los ancestros. Por tanto, en cada locus cada persona tiene dos copias o alelos del mismo gen, situados uno en cada uno de los cromosomas homólogos, uno heredado del padre y el otro, de la madre.

Algunas enfermedades y condiciones genéticas

Acondroplasia
Autismo
Enfermedad de Huntington
Ataxias espinocerebelosas
Síndrome de Holt - Oram (sho)
Sindrome de Turner
Klinefelter
Talla corta
Sordera
Fisura labiopalatina

El código genético es el lenguaje que usa la naturaleza para dar a las células las órdenes necesarias para realizar sus funciones. Cualquier error en estas instrucciones causará una enfermedad genética. Aunque hay posiblemente un componente genético en casi todas las enfermedades, en general se consideran enfermedades genéticas las causadas por los siguientes mecanismos:

(1)Por alteración visible en la morfología o número de los cromosomas, por ejemplo el Síndrome Down, en el cual hay un cromosoma 21 extra en cada célula.

(2)Por mutaciones o cambios en la secuencia de bases de los genes, por ejemplo la hemofilia y algunas formas de ceguera o sordera;. Estas enfermedades, de las que se conocen más de 6000, son llamadas mendelianas, ya que se transmiten de acuerdo a las leyes de la herencia, que enunció Mendel hace más de dos siglos.

(3) Por determinación multifactorial, se conocen varios cientos, como el asma, diabetes, obesidad, hipertensión o Alzheimer, cáncer, dolencias relativamente comunes en la población, en cuya génesis intervienen, además de los genes, factores externos.
Estos por ser modificables permiten, hasta cierto punto, evitar que la enfermedad se presente o controlar su evolución; en otras palabras, en estos casos lo que se hereda es la predisposición, no la enfermedad.

Qué casos requieren atención genética:

• Defectos congénitos o (presumiblemente) hereditarios.
• Retardo mental, autismo u otro trastorno del desarrollo en un hijo, hermano o familiar cercano.
• Malformaciones congénitas de cualquier tipo en un hijo, hermano o familiar cercano.
• Enfermedad hereditaria o presumiblemente hereditaria en un hijo u otro miembro de la familia.
• Antecedente de dos o más abortos en gestaciones anteriores.
• Antecedente de malformaciones fetales en gestación anterior.
• Antecedente de bebe natimuerto o muerte neonatal en gestaciones anteriores.
• Coexistencia de varios familiares con el mismo tipo de anomalía, por ejemplo sordera, alteración psiquiátrica, cáncer.
• Pareja consanguínea.
• Mujer mayor de 35 años gestante o que planea una gestación.
• Mujer que planea una gestación, pero tiene una enfermedad crónica y/o requiere medicación permanente.
• Exposición a agentes potencialmente teratogénicos (medicamentos, radiación u otros) durante la gestación o poco antes del inicio de la misma.
• Cualquier otra situación que la persona perciba como potencialmente causante de defectos congénitos o genéticos.

 

En qué consiste la atención de genética clínica:

1. Diagnóstico Clínico:
Comprende diversas acciones, tales como:

• La búsqueda de rasgos dismórficos en un paciente, que tiene un aspecto peculiar o que presenta trastornos del desarrollo físico, mental o psicomotor.
• El estudio de los dermatoglifos* para determinar el posible origen prenatal y edad de gestación en la aparición de un defecto congénito. Ciertas características dermatoglíficas son típicas de determinados síndromes y constituyen un criterio diagnóstico importante.
* Dermatoglifos: Huellas de manos y pies, que se originan en las primeras semanas de gestación y reflejan la posición y morfología de las extremidades del feto. Sus alteraciones pueden ser características de determinados síndromes.
• La correlación del fenotipo con un diagnóstico de síndrome* o el planteamiento de un diagnóstico tentativo que requiere confirmación por análisis.
* Sindrome: Entidad nosológica conformada por un conjunto de características que tienen una etiología común.
• La evaluación de la forma de herencia de una característica, mediante la genealogía (heredograma o pedigree).

2. Asesoramiento (consejo) Genético:
El asesoramiento genético es un proceso educativo por medio del cual los individuos afectados o con riesgo para un desorden determinado son informados de las consecuencias del mismo, de la probabilidad que tienen de desarrollarlo o de transmitirlo a su descendencia y de la forma como pueden prevenirlo o minimizarlo.

En el asesoramiento genético se atiende al afectado y a su familia, con el ánimo de que comprendan la naturaleza de la enfermedad, y las opciones de tratamiento y de reproducción que existen manteniendo en todo momento los más altos niveles de confidencialidad y de ética profesional. No se divulgan los datos a terceros, (otros miembros de la familia) sin autorización.

La información se transmite en forma clara, no directiva, incluyendo posibilidades de prevención, detección de portadores, y cualquier otra información relevante acerca del problema consultado. Puede darse en cualquier momento, pero es frecuentemente solicitado en relación a reproducción.

• Asesoramiento prematrimonial /preconcepcional
• Asesoramiento prenatal

3. Consultas relativas a Teratógenos:
• Se refiere a los efectos nocivos de determinados agentes (medicamentosos, infecciosos u otros) en el desarrollo del feto.

Cuando requiera información relacionada con los efectos que diferentes agentes químicos, biológicos o físicos puedan tener sobre el proceso de desarrollo del feto, puede realizarnos una consulta por fax, correo electrónico o teléfono,(Contáctenos) indicando siempre el nombre de la paciente, la edad, la fecha de inicio de su última menstruación normal (cuando ésta no se pueda determinar fácilmente o no sea confiable, emplee la edad gestacional establecida por ecografía), nombre preciso del agente, dosis, fechas calendario de exposición o del diagnóstico (en lo posible, no utilizar fechas gestacionales), datos para envío de la respuesta (E-Mail, teléfono, fax, dirección).

Gustosamente le ofreceremos asesoría y una respuesta por vía electrónica o telefónica en un lapso de 12 - 72 horas. ESTE SERVICIO ES GRATUITO.

Se puede ampliar estas explicaciones en una consulta.

ACIDO FOLICO
Recomendaciones Del Colegio Americano de Genética Médica

En 2-3% de nacimientos vivos se encuentran malformaciones congénitas severas. Los defectos de cierre del tubo neural, fisura labiopalatina y defectos cardiovasculares son los más comunes. Existe evidencia importante que el uso periconcepcional de ácido fólico reduce la frecuencia de defectos de cierre del tubo neural en más del 50% y puede disminuir el riesgo de otras malformaciones.

1. Las mujeres en edad reproductiva deben recibir 0.4 mg de ácido fólico diarios, sólo o en multivitamínicos. Esto es impor­tante sobre todo antes de la concepción.

2. Se recomienda que las mujeres con historial previo de defectos del tubo neural, reciban 4.0 mg. diarios de ácido fólico, desde por lo menos 1 mes y de preferencia 3 meses antes de la concepción.

3. Para evitar el riesgo de enmascarar la detección temprana de deficiencia de B12, la ingesta total de ácido fólico sin receta no debe pasar de 1.0 mg


 

» Laboratorio
Tamiz Neonatal

1- ¿Qué son las enfermedades metabólicas?

Son enfermedades causadas por un error genético que altera el funcionamiento del organismo. El desequilibrio bioquímico causado por este error ocasiona daños permanentes e irreparables al cerebro y otros órganos.

2- ¿Qué es un tamiz neonatal?

Se llama tamiz o pesquisa neonatal al programa que descarta en el recién nacido un grupo de enfermedades, en este caso, errores del metabolismo.

3- ¿Por qué es importante detectarlas en el recién nacido?

Porque si son diagnosticadas y tratadas durante el primer mes de vida se evitan lesiones neurológicas irreversibles. Además, por ser enfermedades genéticas, tienen alto riesgo de repetición en la familia y el diagnóstico adecuado permite el asesoramiento genético familiar. Por eso, el tamiz es obligatorio en muchos países.

4- ¿Cuán frecuentes son las enfermedades metabólicas?

La mayoría son muy infrecuentes, pero existen más de 500 diferentes errores congénitos del metabolismo. Se calcula que aproximadamente uno de cada 1500 recién nacidos tiene un defecto de este tipo. Más del 90% de bebes con defectos metabólicos tratables podrán ser detectados por el tamiz que ofrecemos.

Queremos realizar el diagnóstico pre-sintomático de este grupo de enfermedades, para que sea posible tratarlas antes que ocurra el daño y permitir así un desarrollo normal para su hijo(a).

5- ¿Qué enfermedades descarta este tamiz?

Detecta seis enfermedades, que son las más frecuentes entre los defectos metabólicos y tienen tratamiento eficaz para prevenir las consecuencias clínicas. Opcionalmente se ofrece el tamiz ampliado, que incluye el descarte de cerca de 50 errores metabólicos. Las seis enfermedades mencionadas son:

• El hipotiroidismo congénito es la deficiencia en la producción de hormona tiroidea, indispensable para el desarrollo del cerebro y para el crecimiento. Esta enfermedad tiene una frecuencia de 1 en 3000 recién nacidos y es fácil de tratar si se diagnostica precozmente.
• La fenilcetonuria es una falla del metabolismo del aminoácido fenilalanina, que al no ser utilizado, intoxica a las neuronas del niño, causando convulsiones y retardo mental. Su tratamiento, con una dieta que limita la ingesta de este amino ácido, evita el daño neurológico.
• La galactosemia, en sus diversas variantes, es la incapacidad del organismo para utilizar el azúcar de la leche, la galactosa. En la forma clásica, el depósito de galactosa en diversos órganos, lleva a retardo, cataratas e insuficiencia del hígado. El tratamiento es una dieta sin leche.
• La hiperplasia suprarrenal congénita es un error en la producción de cortisona. En la mujer condiciona un cuadro de genitales ambiguos o de masculinización. En ambos sexos se puede presentar pérdida exagerada de sal y deshidratación, que puede ser fatal. Existe un tratamiento de reemplazo hormonal.
• La deficiencia de biotinidasa causa incapacidad para aprovechar la biotina, una vitamina del complejo B. El niño afectado puede tener convulsiones, trastornos visuales, dermatitis y deterioro neurológico. En las formas más graves se produce acidosis metabólica que puede llevar a la muerte. Los síntomas, que pueden ser de aparición tardia, se previenen administrando biotina.
• La fibrosis quística afecta el transporte de sales en la célula y lleva a la formación de secreciones espesas en los pulmones e intestino, causando graves síntomas respiratorios y digestivos. El diagnóstico precoz permite el manejo médico adecuado.

6- ¿En qué consiste el tamiz ampliado?

Para expandir el número de enfermedades detectables, se utiliza una tecnología llamada espectrometría de masas en tandem que analiza simultáneamente 20 sustancias en la gota de sangre. La variación de cualquiera de ellas se relaciona con varias diferentes enfermedades metabólicas, permitiendo detectar, adicionalmente a lo anterior, cerca de 50 desórdenes de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.

7- ¿Todos los programas de pesquisa neonatal son iguales?

No. Todos los países desarrollados y la mayoría de los de Latinoamérica, tienen programas diferenciados de tamiz obligatorios para recién nacidos. Como es imposible descartar todos los errores metabólicos, los programas se centran en los más frecuentes y que tienen tratamiento efectivo.

8- ¿Cuándo y cómo se toma la muestra para tamiz?

A partir del segundo día de vida, después de por lo menos 24 horas de lactancia, se toma una muestra de sangre del talón del bebe.

9- ¿Cómo se interpretan los resultados?

La mayoría va a tener un resultado normal y esperamos que su niño esté en este grupo. En caso de una prueba positiva, los padres serán notificados de inmediato. Una prueba positiva requiere a veces exámenes complementarios. Contamos con un equipo de especialistas en enfermedades metabólicas y genéticas para certificar el diagnóstico y brindar la asesoría genética.

10- ¿Cómo se trata la enfermedad diagnosticada?

Su pediatra le dará la orientación y el tratamiento según el cuadro diagnosticado, gracias al tamiz. Recuerde: Un diagnóstico temprano ayuda a prevenir las consecuencias de los errores del metabolismo. En todos los casos con resultados positivos, la familia podrá recibir asesoría genética.

Tamiz Ampliado

¿En qué consiste el tamiz ampliado?

Para expandir el número de enfermedades detectables, se utiliza una tecnología llamada espectrometría de masas en tandem que analiza simultáneamente 20 sustancias en la gota de sangre. La variación de cualquiera de ellas se relaciona con varias diferentes enfermedades metabólicas, permitiendo detectar, adicionalmente a lo anterior, cerca de 50 desórdenes de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.

RELACION DE ENFERMEDADES DETECTADAS CON EL PERFIL DE AMINOÁCIDOS

1.AcidurIa Argininosuccinica:

  • Presentación Neonatal
  • Formas Variantes

2.Citrulinemia:

  • Presentación Neonatal
  • Formas Variantes

3.Enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (MSUD :

  • Forma clásica (MSUD)
  • Formas intermedias de MSUD

4.Fenilquetonuria (PKU):

  • Forma clásica de PKU
  • Todas las Hiperfenilalaninemias
  • Defectos de Cofactor de Biopterina

5.Tirosinemia:

  • Presentación Neonatal transitoria de Tirosinemia
  • Tirosinemia Tipo I
  • Tirosinemia Tipo II (Tir II)
  • Tirosinemia Tipo III ( Tir III)

6.Hiperrmetioninemia

7.Homocistinuria

RELACION DE ENFERMEDADES DETECTADAS CON EL PERFIL DE ACILCARNITINAS

8. Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG)

9. Acidemia Glutarica Tipo I (AG-I)

10. Deficiencia Isobutiril-CoA dehidrogenasa (IBDD)

11. Acidemia Isovalérica (AIV)

  • Presentación Neonatal
  • Formas Variantes

12. Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenasa (2MBD)

13. Deficiencia 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3 MCC)

14. Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa

15. Acidemia Metilmalónica (AMM)

  • Deficiencia Metilmalonil-CoA Mutasa
  • Defectos de síntesis de algunas asilcobalaminas
  • Deficiencia materna de vitamina B12

16. Deficiencia Mitocondrial de Acetoacetil-CoA Tiolasa (Def. 3-ketotiolase)

17. Acidemia Propiónica (AP)

  • Presentación Neonatal
  • Formas Variantes

18. Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasas

19. Deficiencia Carnitina / Acilcarnitina Translocasa (CAT)

20. Deficiencia 3-Hidroxi-3-Acil-CoA Dehidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHAD)

21. Deficiencia Acil-CoA Dehidrogenasa de ácidos grasos de cadena mediana (MCHAD)

22. Deficiencia Mútiple de Acil-CoA Dehidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II)

23. Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Trasferasa - Tipo II (CPT-II)

24. Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta (SCAD)

25. Deficiencia de Acil-CoA Hidroxi Dehidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta (SCHAD)

26. Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia TFP)

27. Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy largas (VLCAD)

CitoGenética

La citogenética analiza los cromosomas, mediante diferentes tipos de exámenes. Hay muchas razones por las que su médico puede solicitar un análisis de los cromosomas, algunas de ellas son:

 
• Niño con características que hacen sospechar de un síndrome cromosómico conocido, como trisomía 13, 18, 21.
• Dos o más anomalías congénitas o malformaciones en una persona.
• Retardo mental.
• Trastornos de conducta, aprendizaje y/o lenguaje.
• Autismo o conducta autista.
• Pareja con historia de 2 ó más abortos espontáneos.
• Embrión o feto abortado (ver sección correspondiente).

• Diagnóstico prenatal (ver sección correspondiente).
• Infertilidad de causa no determinada.
• Anormalidades en el espermatograma, azoospermia,    oligospermia, y otras.
• Donante de óvulo.
• Donante de esperma.
• Bebe nacido muerto, con o sin malformaciones.
• Padres del bebe que nació muerto o malformado, o falleció sin diagnóstico específico.específico.
• Padres, hijos u otros familiares de personas en quienes se ha detectado previamente alteraciones estructurales de los cromosomas.
• Sexo ambiguo (criptorquidia bilateral, hipospadias, clítoris grande).

• Mujeres con retardo de crecimiento (talla corta).
• Amenorrea (falta de menstruación) primaria o secundaria
• Menopausia (falla ovárica) precoz.
• Retardo de la pubertad en hombres y mujeres, o alteraciones en su desarrollo sexual.
• Anomalías hematológicas (de la sangre) como leucemia, mielodisplasia o anemia severa.
• Cáncer: en el tejido tumoral (ver sección correspondiente).
• Sospecha clínica de un síndrome de inestabilidad cromosómica. (Fanconi, Bloom, Ataxia-telangiectasia y otros).

¿Cómo se procede?

La sangre o cualquier otro tejido se cultiva en medios especiales para favorecer el crecimiento de las células; luego de un tiempo variable, se obtienen células en división, en las cuales se utilizan técnicas especiales para observar los cromosomas.

El cariotipo es la representación ordenada en pares de los cromosomas de la célula, de acuerdo a las normas internacionales.

También hay otras técnicas para analizar diferentes aspectos de los cromosomas

Diagnóstico Prenatal

Es el estudio del embrión o del feto, en cualquier etapa de gestación. En este caso nos referiremos al estudio de los cromosomas fetales.

Este examen se indica cuando, por diversos motivos, la probabilidad que el bebe tenga un defecto cromosómico, como Síndrome Down u otro, está aumentada. Para hacer este análisis se extrae una pequeña cantidad del liquido amniótico (“de la fuente”), o un fragmento de placenta, y se cultivan las células para poder analizar los cromosomas.

Algunas indicaciones:

• Embarazada mayor de 35 años.
• Gestante joven con prueba de tamizaje positiva. La prueba de tamizaje o prueba triple, se basa en la medición de ciertas sustancias en la sangre de la madre para determinar la probabilidad de Síndrome Down y otras alteraciones en el bebe. No es una prueba diagnóstica, ya que sólo indica probabilidades.
• Gestación anterior con trisomía 21 (Síndrome Down) u otro defecto cromosómico.
• Anomalía de cromosomas en la gestante o en su pareja.
• Signos ecográficos sospechosos de anomalía cromosómica.
• La ecografía muestra malformación fetal o retardo severo del crecimiento intrauterino.
• Aumento o disminución de la cantidad de líquido amniótico.

A tener en cuenta:

Las situaciones mencionadas sólo indican un aumento del riesgo; en esas circunstancias, la mayor parte de exámenes de líquido amniótico tienen un resultado normal, indicando que el bebe no tiene defectos cromosómicos y despejando la normal ansiedad de los padres.

Pérdida Gestacional

La mayoría (70%) de los abortos espontáneos del primer trimestre, incluyendo los abortos frustros (retenidos) y las gestaciones anembriónicas y molares tienen como causa una anomalía cromosómica del producto. Muchas de éstas alteraciones cromosomicas, son alteraciones incompatibles con la vida, que no permiten el progreso del embrión más allá de unas cuantas semanas.

Entre los óbitos (muertes) fetales que ocurren en el segundo trimestre la proporción de anomalías cromosómicas disminuye a menos de la mitad, encontrándose una relación inversa entre la edad de gestación y la probabilidad de que la pérdida se deba a una alteración cromosómica.

Cuando la muerte del feto se produce en el tercer trimestre, la probabilidad de anomalía cromosómica está entre 10 y 15% aproximadamente y es menos de 2% en los nacidos vivos.

El estudio cromosómico de la pérdida durante la gestación permite en muchos casos determinar con certeza la causa y evaluar el riesgo de recurrencia.

El esclarecimiento de la etiología del aborto u óbito fetal contribuye a despejar las dudas de la pareja en cuanto a su capacidad reproductiva y proporciona a su médico elementos para mejor manejo de posteriores gestaciones.

Indicaciones para estudio cromosómico:

• Aborto espontáneo del primer trimestre.
• Óbito fetal.
• Natimuerto.
• Embarazo anembriónico (saco vacío).
• Embarazo molar
Bioquímica Genética

En nuestro cuerpo se realizan constantemente miles de reacciones químicas, en las que intervienen moléculas llamadas enzimas, cuya formación está dirigida por diferentes genes,. La anomalía (mutación) de cualquiera de estos genes ocasiona la falta de la enzima correspondiente, causando lo que se llama un “error del metabolismo”.

Se conocen cientos de errores del metabolismo, que afectan diferentes aspectos del funcionamiento celular, y tienen consecuencias y efectos muy variables, desde muy leves hasta extremadamente severos o incluso mortales en el recién nacido.

Todos los errores del metabolismo son hereditarios. La mayoría de ellos causa retardo mental, convulsiones y otros trastornos neurológicos. Sin embargo, cuando son diagnosticados a tiempo, varios de los errores del metabolismo tienen tratamiento.
Por eso, en muchos países existen programas, llamados “de tamizaje” , dirigidos a detectar ciertos errores del metabolismo en el recién nacido, antes que produzca síntomas.

Las pruebas de bioquímica genética, dirigidas a la detección de errores congénitos del metabolismo, deben realizarse en todos los recién nacidos, de acuerdo a las indicaciones de su pediatra o neonatólogo.

También debe descartarse un error congénito del metabolismo en cualquiera de las siguientes condiciones:

• Retardo psicomotor.
• Retardo mental.
• Convulsiones.
• “Parálisis cerebral”.
• Ataxia (falta de equilibrio).
• Recién nacido en mal estado general, hipotónico o hipertónico.
• Sepsis en el recién nacido.
• Antecedentes familiares de bebe muerto en las primeras semanas de vida.
• Consanguinidad (parentesco) de los padres.
• Olor peculiar de la orina, o cambios de color en la misma.
• Cálculos urinarios (litiasis renal).
• Hígado y bazo grandes u otros síntomas de enfermedades por acúmulo.
• Cambios neurológicos regresivos (retroceso, pérdida de habilidades).
• Trastornos de conducta y/o aprendizaje.
Genética Molecular (ADN)

El estudio molecular es el examen directo de los genes, los segmentos de ADN que se encuentran dentro de los cromosomas y que determinan todas nuestras características. Las mutaciones son cambios químicos de los genes que no son visibles en un estudio cromosómico (cariotipo). Las mutaciones, al transmitir una información genética equivocada, son causa de más de 7000 enfermedades hereditarias, algunas de las cuales se manifiestan recién en el adulto.

El análisis molecular permite detectar estas mutaciones, y así confirmar o descartar el diagnóstico clínico, evaluar el riesgo de sufrir o transmitir determinada enfermedad, orientar el pronóstico y tratamiento y aplicar acciones preventivas.

Actualmente es posible analizar los genes causantes de varias centenas de enfermedades y predisposiciones. Existen cerca de 2000 análisis moleculares disponibles en diferentes laboratorios en el mundo. La relación que se muestra es sólo referencial, ya que diariamente se desarrollan nuevas pruebas.

Indicaciones del examen molecular:

• Confirmar un diagnóstico clínico.
• Rectificar un diagnóstico equivocado.
• Determinar portadores sanos.
• Encontrar la causa de determinados síntomas o signos.
• Diagnóstico prenatal de una enfermedad familiar.
• Diagnóstico presintomático de algunas enfermedades genéticas del adulto.
• Retardo mental en una persona con cariotipo normal (por ejemplo analizar el gen del X-Frágil o de algún síndrome compatible con sus características).
• Evaluar el riesgo de desarrollar determinado tipo de cáncer (ej.: cáncer de mama) cuando hay historia familiar del mismo.

Importante: Los exámenes se indican, previo diagnóstico o sospecha clínica, para buscar las mutaciones relacionadas con determinada enfermedad. No hay un análisis que haga mapeo de todos los genes.

Genética Oncológíca y Hematológíca

El cáncer es una enfermedad genética, ya que se relaciona con cambios en el ADN, en los que están involucrados dos tipos de genes:

• Oncogenes
• Genes supresores de tumores

Estos cambios con frecuencia producen anomalías en el número o en la estructura de los cromosomas. Otras veces las anomalías son mutaciones en los genes, no visibles en los cromosomas

El cáncer familiar o heredado es raro. La gran mayoría de alteraciones genéticas en células neoplásicas son defectos adquiridos, que ocurren al azar en una célula y a partir de ésta se transmiten a su descendencia clonal. Esto las diferencia de las alteraciones constitucionales, relacionadas con defectos congénitos.

En casos de cáncer familiar es frecuente encontrar más de un individuo en quien una característica genética constitucional predispone a desarrollar un tipo específico de cáncer. Estos casos deben recibir asesoría genética y realizar exámenes de laboratorio, según el caso y la indicación de su médico: Estudio de cromosomas (cariotipo) en médula ósea, sangre o tejido tumoral, investigación de rupturas cromosómicas e inestabilidad cromosómica., estudios moleculares para detección de ciertas mutaciones, FISH.

Indicaciones:

• Mielodisplasia.
• Leucemia mieloide crónica (Cromosoma Philadelphia).
• Otros tipos de leucemias.
• Síndrome mieloproliferativo.
• Anemia de origen desconocido.
• Anemia de Fanconi.
• Anemia hereditaria de otro tipo.
• Tumores sólidos.
• Hemangiomas.
• Meningiomas.
• Comprobar la existencia de células del donante (si es del sexo opuesto) para evaluar el éxito del transplante de médula.
• Seguimiento evolutivo en leucemias y mielodisplasias: aparición o desaparición de determinadas características cromosómicas adquiridas.
• Síndromes hereditarios con predisposición a neoplasias.
• Hemofilia y otros cuadros hematológicos heredados.
• Cáncer familiar.
Paternidad

Las situaciones que requieren este tipo de pruebas son muy variadas, y pueden ser solicitadas tanto por razones privadas como judiciales.
Algunos ejemplos:


• Antes de reconocer a un niño, un hombre desea saber si es realmente    el padre.
• Una mujer solicita que el padre reconozca a su hijo nacido fuera del matrimonio.
• Una mujer tiene dudas entre 2 ó más hombres, acerca de cuál de ellos    es el padre biológico de su hijo.
• Se desea determinar la filiación de un bebe en gestación (antes del nacimiento).
• Los padres sospechan que su bebe ha sido “cambiado” por otro en el hospital donde nació.
• Se desea identificar a los padres biológicos de un niño separado de los mismos por actos delictivos (secuestro, abandono), por adopción u   otras causas.
• Alguien duda respecto a la paternidad o maternidad de alguno(s) de sus hijos.
• Hermanos, abuelos u otros familiares quieren probar su relación de parentesco con determinada persona.
• Algunas embajadas extranjeras requieren comprobar la filiación antes   de otorgar visas a los posibles hijos o padres de sus ciudadanos o   residentes.
• Una persona adoptada desea identificar a sus familiares biológicos.
• Una persona desea incluir en su testamento su perfil de ADN y opcionalmente el de sus hijos biológicos, para evitar reclamos posteriores y tener un patrón de comparación en caso surgiera otro,  supuesto hijo.
• Se requiere probar el parentesco de una persona con un fallecido.
• Una mujer está gestando a consecuencia de una violación y se desea identificar al violador.
• Se necesita identificar restos humanos u otras muestras biológicas.

¿Cómo se hace?

Se extrae ADN de cualquier célula del organismo. Generalmente se utilizan unas gotas de sangre y/o una muestra de mucosa oral, que se obtiene frotando el interior de la boca con un hisopo de algodón.

Los marcadores son segmentos de ADN muy variables, diferentes de persona a persona (como la huella digital), y se heredan de ambos padres. La comparación de los marcadores de ADN de un niño o un adulto con el de sus posibles familiares biológicos, permite establecer si realmente existe el parentesco, y afirmar o descartar la paternidad con certeza.

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