Art. 1. Genes y sordera
Uno de cada 500 niños aproximadamente nace sordo. La mayoría de estos casos son hereditarios, aunque no haya defectos asociados ni otras personas sordas en la familia. Generalmente se trata de herencia recesiva, en la que ambos padres son portadores sanos de un gen mutante (y un homólogo normal)...
(Ver... Articulo 1)

Art. 2. Aspectos éticos: genética y discriminación
En el número de Octubre del 2003 del British Medical Journal (BMJ) se discute el caso de una profesora cuya aplicación a un puesto de trabajo fue rechazada debido a su historia familiar mostraba que ella tenía riesgo alto de desarrollar Corea de Huntington, una grave enfermedad neurológica regresiva, heredada en forma dominante...
(Ver... Articulo 1)

Art. 3. ¿Genética molecular versus genética clínica?
La bliología molecular ha provocado una revolución en el área del diagnóstico de enfermedades genéticas. En el Pasado, estaba basado exclusivamente en criterios clínicos o en pruebas bioquímicas que estudiaban el producto génico o las consecuencias de su ausencia...
(Ver... Articulo 1)

Art. 4. Tamiz Neonatal
1. La medicina moderna pone énfasis en la prevención de enfermedades. Dentro de esa línea está un sencillo examen llamado TAMIZ NEONATAL que permite, mediante unas gotas de sangre, detectar varias enfermedades de origen genético que son tratables si se diagnostican a tiempo.
(Ver... Articulo 1)
(Ver... Articulo 2)

Art. 5. Nobel de medicina 2006
2. Todos los premios Nobel de medicina de los últimos años se relacionan con la medicina genética. En el 2006, los ganadores del Nobel fueron los doctores Andrew Z. Fire y Craig C. Mello por el descubrimiento de los ARN de interferencia.
¿Qué son los ARN de interferencia?. Son pequeñas moléculas, copiadas de nuestro propio ADN, que bloquean la acción de ciertos genes “malos” causantes de enfermedades. Si bien por ahora el uso de esta tecnología es experimental y limitada a los ratones de laboratorio, los resultados obtenidos son enormemente esperanzadores para el tratamiento de enfermedades genéticas actualmente incurables y de varias formas de cáncer.
(Ver... Articulo 1)
(Ver... Articulo 2)
(Ver... Articulo 3)
(Ver... Articulo 4)

Art. 6. Nobel de medicina 2007
En el 2007 los ganadores fueron los doctores Marco Capecchi, Oliver Smithies y Martín Evans, quienes investigan la manera cómo funcionan ciertos genes humanos, insertándolos en células embrionarias de ratones y activándolos o desactivándolos a voluntad. Los ratones modificados genéticamente (transgénicos) proporcionan información muy valiosa sobre las enfermedades genéticas y la forma de combatir éstas. Las investigaciones de este trío de científicos se dirigen también a las aplicaciones médicas de las células madre.
(Ver... Articulo 1)
(Ver... Articulo 2)
(Ver... Articulo 1)
(Ver... Articulo 2)

Art. 7. Sindrome del X frágil
3. El Sindrome del X frágil, la causa principal de retardo mental hereditario, afecta a una de cada 2000 personas aproximadamente. Ahora es posible diagnosticarlo mediante el análisis de una proteína (FMR1 o FMRP) en la raíz del pelo, y eso ya se realiza en el Peru. Debemos tener presente que cuando se conoce la causa del retardo mental en una persona, es posible la asesoría genética a la familia, para evitar la aparición de nuevos casos.
(Ver... Articulo 1)
(Ver... Articulo 2)

• Genética tiene especial interés en la prevención de defectos congénitos y hereditarios, por lo que edita periódicamente información relevante a estos aspectos, la cual es distribuida a otros médicos y a sus pacientes.