La célula tiene en su núcleo, en los cromosomas, un genoma humano completo (todos los genes).

Los cromosomas son los portadores de los genes, que se hacen visibles cuando la célula empieza a dividirse. Cada cromosoma es una larga molécula de ADN, que contiene varios cientos de genes. De los 23 pares de cromosomas, un miembro de cada par se hereda del padre y el otro, de la madre. De esta manera, el material genético viene de ambos progenitores y, a través de ellos, de sus ancestros.

El ADN es una molécula formada por “letras” o bases químicas que transmite a la célula la información genética de la especie.

Un gen es un segmento de ADN de doble cadena que contiene las instrucciones para formar una ó más proteínas. Estas instrucciones están dadas por la secuencia de cuatro “letras” o bases nitrogenadas: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). El número de genes en el ser humano se estima entre 30 y 50 mil.

Una proteína está constituida por una secuencia de aminoácidos y tiene una estructura espacial que es importante para su función. Las proteínas forman los elementos de los diversos órganos y participan en las funciones químicas que se llevan a cabo en el organismo.

Una mutación es una alteración en la secuencia normal de las bases que forman el gen, que origina una proteína anormal.

Las enfermedades Genéticas s on causadas por cambios en el material genético. Pueden ser:

• Cromosómicas: anomalía en el número o estructura

• Génicas: mutación en el ADN

• Multifactoriales: intervención de múltiples genes y factores ambientales

• Las anomalías genéticas pueden manifestarse como defectos congénitos, errores en el metabolismo, retardo mental, enfermedades de aparición tardía, o como alteraciones en el desarrollo, en la capacidad de concebir o en los productos de la concepción.

• Cada anomalía genética tiene diferentes consecuencias y distinta forma de herencia. El diagnóstico correcto permite el pronóstico, evaluación de riesgo y asesoría genética al paciente y/o a su familia.

Para determinar la causa de los trastornos genéticos, a veces es suficiente la historia clínica y familiar; otros casos requieren análisis especializados. Existe una variedad de estudios que examinan tanto el material genético como las consecuencias de su alteración:

• Citogenética: estudio de los cromosomas.

• Genética molecular: estudio de los genes.

• Genética bioquímica: efectos bioquímicos de las alteraciones genéticas.

• Genética clínica: efectos estructurales y funcionales de las alteraciones genéticas.

• La asesoria o consejo genético surge como resultado de la interpretación que hace el médico, de los procedimientos antes mencionados.